Pedigrees enrichis avec les données génétiques : information du LOOF

Depuis le 1er janvier 2011, il est possible de faire figurer sur les pedigrees LOOF les données concernant l’identification génétique (« DNA ») et la certification de filiation par compatibilité génétique (« DNA comp. ») :
Voir la page Identification génétique.

Depuis juin 2014, dans un souci toujours accru de traçabilité, il est possible d’intégrer également les données génétiques de santé sur les documents généalogiques émis par le LOOF (à savoir les pedigrees – y compris RIA et RIEX –, le Registre de Filiation et les certificats d’enregistrement de généalogie pour les chats étrangers).
La nécessaire évolution du format des pedigrees en résultant a été mise à profit pour inclure d’autres données (numéros d’identification, codes race/couleur, niveau de qualification, …) ; les pedigrees sont désormais présentés sous forme d’un format repliable fourni avec une pochette de protection transparente, présenté sur la page « Le pedigree LOOF ».

Il devient ainsi possible de mentionner pour chaque chat le groupe sanguin et les résultats des tests génétiques, incluant son statut au regard du test renseigné (N/N pour les chats ne portant pas la mutation, N/nom du gène pour les chats hétérozygotes, nom du gène/nom du gène pour les chats homozygotes mutés).
En ce qui concerne le groupe sanguin, le test est accepté pour toutes les races sauf Angora turc, Bengal, Chausie, European shorthair, Ragdoll, Savannah, Sibérien et Sphynx.

L’indication « tfn » (avec n = 1, 2, 3 ou 4) après la mutation indique que le chat est indemne de la mutation « par filiation », sans avoir été testé lui-même. Le chiffre n précise le nombre de générations à remonter au maximum pour trouver les chats effectivement testés.
Cette mention n’est portée que lorque toutes les filiations impliquées sont certifiées compatibles par test génétique (« DNA comp. »), et dans la limite de 4 générations maximum : les chats testés doivent rester visibles sur le pedigree pour que les déductions apparaissent.

Exemple :

Attention : pour des raisons de pertinence, ne sont mentionnés sur les pedigrees que les résultats des pathologies répertoriées pour la race, telles qu’elles ont été validées par le conseil scientifique du LOOF selon le tableau ci-dessous. Ce tableau est évolutif et pourra dans les années à venir être complété d’autres tests.

Actuellement, seuls les résultats génétiques – y compris pour le groupe sanguin – sont pris en compte, pas les examens cliniques.

Maladies héréditaires dépistables par un test ADN commercialisé
dont le résultat peut faire l’objet d’une inscription sur les documents généalogiques du LOOF

Maladie	Sigle	Mode de transmission ⁽¹⁾	Races concernées	Gène	Mutation testée
Gangliosidose GM1 ⁽⁴⁾	GM1	AR	Korat, Thaï, groupe « Siamois » ⁽²⁾	GLB1	c.1448G>C
Gangliosidose GM2	GM2-K	AR	Korat	HEXB	c.39delC
Gangliosidose GM2	GM2-B	AR	groupe « Burmese » ⁽³⁾	HEXB	c.1244-8_1250del
Glycogénose de type IV	GSD IV	AR	Norvégien	GBE1	334bp ins 5′ – 6.2 kb del
Myocardiopathie hypertrophique	HCM-MC	AD	Maine Coon	MyBPC3	c.93G>C
Myocardiopathie hypertrophique	HCM-R	AD	Ragdoll	MyBPC3	c.2460C>T
Myopathie hypokaliémique	HK	AR	groupe « Burmese »⁽³⁾	WNK4	c.2899C>T
Atrophie progressive de la rétine	PRA-rdAc	AR	Abyssin/Somali, Bengal⁽⁵⁾, American Curl, American Wirehair, Cornish Rex, Munchkin, Ocicat, groupe « Siamois »⁽²⁾, Singapura, Thaï, Tonkinois	CEP290	IVS50+9T>G
Polykystose rénale	PKD	AD	Persan/Exotic, British, Burmilla, Scottish/Highland, Selkirk	PKD1	c.10063C>A
Déficit en pyruvate kinase	PKDef	AR	Abyssin/Somali, Bengal, Mau Egyptien, LaPerm, Maine Coon, Norvégien, Savannah, Sibérien, Singapura	PKLR	C.693+304G>A
Atrophie musculaire spinale	SMA	AR	Maine Coon	L1X1 (& LNPEP)	140kb del, exons 4-6

⁽¹⁾ AR = autosomique récessif, AD = autosomique dominant
⁽²⁾ le groupe « Siamois » inclut Siamois, Oriental, Balinais, Mandarin et Peterbald.
⁽³⁾ le groupe « Burmese » inclut Burmese Anglais, Asian, Burmilla, Burmese Américain et Bombay.
⁽⁴⁾ le test GM1 n’est plus considéré comme valide pour le groupe « Burmese » à ce jour et il ne doit donc plus être utilisé jusqu’à nouvel ordre.
⁽⁵⁾ le test PRA-rdAc, indiqué pour le Bengal jusqu’au 1er septembre 2015, ne fait plus partie des tests conseillés pour la race car peu pertinent (une forme de PRA différente identifiée chez le Bengal sera sans doute proposée en test une fois ce dernier pleinement validé).

Le LOOF a établi un protocole avec des laboratoires afin d’apporter une garantie de fiabilité dans le processus, depuis le prélèvement jusqu’à la transmission du résultat, tout en laissant aux éleveurs un choix de laboratoires en France ou à l’étranger.
La liste des laboratoires signataires sera tenue à jour sur cette page dans le tableau ci-dessous. En cliquant sur le logo de chacun d’eux, vous pourrez accéder à leur site pour prendre connaissance des tests qu’ils réalisent, de leurs conditions et de leurs tarifs. Vous pourrez également les contacter pour obtenir un kit de prélèvement et/ou le formulaire adapté à remplir par votre vétérinaire pour l’envoi des échantillons prélevés.

Antagene	France
Billiemaz	France
Genimal	France
Genindexe	France
Idexx	France	tarifs communiqués uniquement aux vétérinaires
Labogena	France
Laboklin	Allemagne
Langford	Royaume Uni

Le protocole

Il repose sur les principes suivants :

Démarche volontaire de l’éleveur,
Réalisation du prélèvement par un tiers vétérinaire qui en atteste l’authenticité et engage sa responsabilité en signant le formulaire (le chat doit impérativement être identifié préalablement au prélèvement),
Possibilité de vérifier auprès du laboratoire la véracité d’une copie transmise par l’éleveur.

Consulter le texte complet du protocole en français et en anglais (NB : l’annexe a été actualisée en juillet 2014)

Comment procéder ?

Vous souhaitez tester les chatons d’une portée, certains d’entre eux uniquement, ou bien l’un de vos reproducteurs.

Prenez connaissance des tests éligibles dans la race de votre chat :
Prenez contact avec le laboratoire signataire de votre choix (dans la liste des laboratoires listés ci-dessus) et/ou votre vétérinaire pour que ce dernier dispose du (des) kit(s) de prélèvement adéquat(s) ;
N’oubliez pas, le cas échéant, de cocher la case autorisant le laboratoire à communiquer avec le LOOF. Une fois le prélèvement effectué, expédié au laboratoire et traité, vous recevez le résultat.
Vous envoyez alors au LOOF les copies des tests effectués, soit avec votre demande de pedigree s’il s’agit d’une portée de chatons, soit indépendamment s’il s’agit de chats dont vous avez déjà le pedigree. Le LOOF prend à sa charge le traitement de ces données et ne facturera que l’éventuelle réédition des pedigrees déjà émis que vous souhaiteriez faire mettre à jour pour y voir figurer l’ensemble des résultats transmis.

Si vous avez des questions, allez consulter la rubrique de la FAQ consacrée aux tests génétiques. Si vous n’y trouvez pas la réponse à votre question, vous pouvez nous écrire (administration@loof.asso.fr pour les questions générales, genetic@loof.asso.fr pour envoyer les scans de vos tests)